Was bedeuted "Disease" bei HGQN?
Suchen nach Krankheiten oder Syndromen
Diagnostik-Eintrag der Einrichtungs-eigenen Diagnostik-Liste hinzufügen
Diagnostik-Liste Ihrer Einrichtung verwalten
Neue Krankheiten in die Datenbank eintragen
Synonyme, Genorte und Chromosomenregionen zu Krankheiten hinzufügen
Falsche Daten melden

Was bedeuted "Disease" bei HGQN?

  • Unter "Disease" verstehen wir alle humangenetisch diagnostizierbaren Krankheiten oder Syndrome, die in der HGQN-Datenbank erfasst sind, bzw. auf Grund der routinemäßig durchgeführten Diagnostik im Labor untersucht werden können. Diagnostik zu Forschungszwecken dürfen hier nicht eingetragen werden. Dafür steht Ihnen der HGQN-Bereich "RESEARCH" zur Verfügung.

Suchen nach Krankheiten oder Syndromen

  • Klicken Sie auf "DISEASES". Sie erhalten ein Formular zur Eingabe von Suchkriterien und eine Liste mit Fundstellen.
  • Wählen Sie einen von drei Bereichen aus, in denen Ihr Suchbegriff sinnvoll ist. Diese Bereiche sind:
    • Namen der Krankheiten,
    • Genorte und
    • Chromosomenregionen.
    Je nach gewählten Bereich wird in unterschiedlichen Daten gesucht.
  • Geben Sie die Suchkriterien für die Krankheit in die Formularfelder ein und klicken Sie auf "Suchen".
Hinweise:
  • Klicken Sie auf den Namen einer Krankheit und Sie erhalten detaillierte Angaben zu der entsprechenden Krankheit.
  • Die Fundstellenliste ist alphabetisch sortiert nach dem Hauptkrankheitsnamen.
  • Bitte beachten Sie, dass Ihre Sucheingabe immer als "ein komplettes Wort" interpretiert wird.
  • In der Fundstellenliste sehen Sie unter Links direkte Querverweise auf die Diagnostikliste Anderer und auf künftige Ringversuche, die dieser Krankheit zugeordneten sind.

Diagnostik-Eintrag der Einrichtungs-eigenen Diagnostik-Liste hinzufügen

  • Nur mit einem Passwort-Zugang zu HGQN können Sie das Profil Ihrer Einrichtung selbst verwalten und dabei Ihre eigene Diagnostik-Liste bearbeiten. Lesen Sie dazu den Abschnitt "Diagnostik-Liste Ihrer Einrichtung verwalten".
  • Suchen Sie aus der Liste der Krankheiten jene, die Sie Ihrer Diagnostik-Liste hinzufügen möchten. Lesen Sie ggf. den Abschnitt "Suchen nach Krankheiten oder Syndromen". Klicken Sie in der entsprechenden Zeile in der Liste der Krankheiten auf "Zur Diagnostikliste hinzufügen". Wenn Sie die Krankheit nicht finden, können Sie sie unter "Neue Krankheit eintragen" eintragen. Lesen Sie dazu den Abschnitt "Neue Krankheiten in die Datenbank eintragen".
    Hinweis: Die Schaltflächen sind nur sichtbar, wenn Sie bei HGQN mit einem Passwort angemeldet sind.
  • Diagnostik-Einträge bei HGQN sind kostenpflichtig. Deshalb müssen Sie das Hinzufügen von Diagnostik-Einträgen erneut bestätigen. Sie werden dann aufgefordert, unsere AGBs zu akzeptieren. Klicken Sie anschliessend auf "add diagnostic entry".
  • Es wird Ihnen ein Formular angezeigt, in dem Sie nun Details für Ihren neuen Diagnostik-Eintrag eingeben können, wie z.B. den Ansprechpartner, Genort oder verwendete diagnostische Methoden.
  • Klicken Sie auf "Save" und warten Sie, bis die Liste neu geladen wurde. Es wird in der Statusanzeige "A diagnosis was added to your institution!" angezeigt.

Diagnostik-Liste Ihrer Einrichtung verwalten

Um Ihre Diagnostikliste zu verwalten, benötigen Sie einen Account und Sie müssen am System angemeldet sein. Gehen Sie in den HGQN-Bereich "MyAccount". Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt "Diagnostik-Liste Ihrer Einrichtung verwalten".

Neue Krankheiten in die Datenbank eintragen

  • Neue Gene werden entdeckt, Krankheiten neu definiert – folglich kann die HGQN-Datenbank nicht vollständig sein. Wenn Sie einen neuen Eintrag in Ihrer Diagnostik-Liste vornehmen möchten, aber die entsprechende Krankheit bei HGQN nicht finden, können Sie unsere Datenbank ergänzen und einen Eintrag für diese Krankheit anlegen.
  • Klicken Sie auf "Neue Krankheit eintragen". Sie sehen diese Schaltfläche nur, wenn Sie bei HGQN mit einem Passwort angemeldet sind. Es wird ein Formular zum Hinzufügen von Krankheitseinträgen angezeigt.
  • Füllen Sie die entsprechenden Felder aus und klicken Sie auf "Save". Es wird in der Statusanzeige "New disease added successfully!" angezeigt.
  • Der neue Eintrag für eine Krankheit muss erst von den HGQN-Betreuern freigeschaltet werden, bevor er im öffentlichen Bereich sichtbar wird. Der Eintrag erscheint für Sie solange gelb hinterlegt.

Synonyme, Genorte und Chromosomenregionen zu Krankheiten hinzufügen

  • Wenn Sie über keinen Passwort-Zugang (Account) bei HGQN verfügen, können Sie uns lediglich fehlende Synonyme, Genorte und Chromosomenregionen melden, diese aber nicht selbstständig in unserem Datenbestand ergänzen. Lesen dazu ggf. den Abschnitt "Falsche Daten melden".
  • Falls Sie einen Zugang zu HGQN besitzen, können Sie im Rahmen eines Diagnostik-Eintrags Genorte und Chromosomenregionen zum Datenbestand hinzufügen. Benutzen Sie dafür das Formular zum Bearbeiten von Diagnostik-Einträgen, ggf. auch mehrmals. Lesen dazu den Abschnitt "Diagnostik-Liste Ihrer Einrichtung verwalten". Neue Einträge müssen erst von HGQN-Betreuern freigeschaltet werden, bevor diese öffentlich sichtbar sind.
    Neue Einträge für Synonyme können Sie grundsätzlich nur über das Formular zum Berichten von Fahlern an uns übermitteln.

Falsche Daten melden

  • Daten zu Krankheiten können nur von HGQN-Betreuern freigeschaltet werden. Falls Sie auf fehlerhafte Angaben oder falsche Daten stoßen, oder zusätzliche Angaben zu einer Krankheit machen möchten, bitten wir Sie, uns dies mitzuteilen.
  • Klicken Sie "Fehler/Zusätze berichten". Diese Schaltfläche wird in der linken Spalte angezeigt, wenn Sie die Fundstellenliste oder die Detailseite einer Krankheit ansehen. Sie erhalten ein Formular mit dem Sie uns Fehler mitteilen können.
  • Klicken Sie auf "Save". Es wird in der Statusanzeige "An error report has been sent." angezeigt.