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Krankheit
Atelosteogenesis
Atelosteogenesis
OMIM:
108720, 256050, 108721
Synonyme
TYPE I
AOI
SPONDYLOHUMEROFEMORAL HYPOPLASIA; ATELOSTEOGENESIS
TYPE II
AOII
DE LA CHAPELLE DYSPLASIA; ATELOSTEOGENESIS
TYPE III
AOIII
Genorte
DTDST / SLC26A2(OMIM
606718
)
FLNB(OMIM
603381
)