Kongenitales Myasthenie-Syndrom
Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency
OMIM: 608931, 616040
Synonyme
Genorte
- ALG14(OMIM 612866)
- ALG2(OMIM 607905)
- CHAT(OMIM 118490)
- CHRNA1(OMIM 100690)
- CHRNB1(OMIM 100710)
- CHRND(OMIM 100720)
- CHRNE(OMIM 100725)
- CHRNG(OMIM 100730)
- COLQ(OMIM 603033)
- DOK7(OMIM 610285)
- DPAGT1(OMIM 191350)
- GFPT1(OMIM 138292)
- MUSK(OMIM 601296)
- RAPSN(OMIM 601592)
- SCN4A(OMIM 603967)
- SYT2(OMIM 600104)