Primäre systemische Carnitin-Defizienz
Carnitine deficiency, systemic primary
OMIM: 212140
Synonyme
- Primäre Carnitin-Defizienz
- Systemische Carnitin-Defizienz Carnitinmangel-Krankheit
- CDSP
- systemic carnitine deficiency
- SCD
- carnitine uptake defect
- CUD
Gen locations
- SLC22A5(OMIM 603377)