Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik
Priv.Doz. Dr. med. Stephanie Spranger
Schwachhauser Heerstraße 50 a-c
28209 Bremen
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Priv.Doz. Dr. med. Stephanie SprangerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Molekulare Zytogenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Zytogenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Tumorzytogenetik
- Priv.Doz. Dr. rer. nat. Bernd Kazmierczak | Tel:0421-4974710 | Fax:0421-4974718Diplombiologe
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
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BRCA1 BRCA2 | Brustkrebs (familiär) | 114480 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 |
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CIAS1 | CINCA-Syndrom | 607115 |
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| Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F5 | Faktor V-Mangel | 227400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hämochromatose Typ 1 | 235200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ichthyose (X-chromosomal) | 308100 |
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| Kallmann-Syndrom 1 | 308700 |
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| Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz | 312865 |
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| Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz | 400020 |
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LCT | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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FBN1 | Marfan-Syndrom | 154700 |
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TGFBR2 | Marfan-Syndrom Typ II | 154705 |
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| Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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MEFV | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 |
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ZEB2 | Mowat-Wilson-Syndrom | 235730 |
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CFTR PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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CDKL5 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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GJB2 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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| Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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IRF6 | Van der Woude-Syndrom | 119300, 606713 |
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| Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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| Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |
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| KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 | Importiert aus Diagnosen | |||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||