HGQN - Einrichtung

SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, Ärztl. Leiter

Heinrich-von-Stephan-Str. 5

79100 Freiburg

Deutschland

http://www.humangenetik-freiburg.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 22.12.2009

Akkreditierende Organisation: DGA

Beschreibung: Unser Labor ist seit dem 22.12.2009 nach DIN EN ISO / IEC 15189 akkreditiert für medizinische Laboratoriumsdiagnostik (Humangenetik, molekulare Humangenetik) und nach DIN EN ISO / IEC 17025 für forensische Genetik (Deutsche Gesellschaft für Akkreditierung (DGA, vormals DACH, www.dga-mbh.de).

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
Dipl.-Mol.Med. Sarah Kleiner | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Mol.Med.
M. Sc. Nicole Meier | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Biologin
Dr. phil. nat. Martin Brauner | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe
M. Sc. Natalie Knoll | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologin
Dr. rer. nat. Dagmara Appenzeller | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologin
Dr. rer. nat. Carsten Bernard | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe
Prof. Dr. med. Jochen Decker | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FA für Humangenetik, FA für Innere Medizin
Dr. rer. nat. Martin Ritthaler | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe

Molekulare Zytogenetik

Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
Dipl.-Mol.Med. Sarah Kleiner | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Mol.Med.
Dr. rer. nat. Martin Ritthaler | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe

Zytogenetik

Prof. Dr. med. Jochen Decker | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FA für Humangenetik, FA für Innere Medizin
Dr. rer. nat. Martin Ritthaler | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe

Genetische Beratung

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
Prof. Dr. med. Jochen Decker | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FA für Humangenetik, FA für Innere Medizin

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik
Ulrike Nußbaumer | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Sekretärin
Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
M. Sc. Natalie Knoll | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
HMGCL	3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie		246450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MCCC1 MCCC2	3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE DEFIZIENZ		210200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OBSL1	3M-Syndrom		612921	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CCDC8 CUL7	3M-Syndrom 1		273750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGD1	Aarskog-Scott-Syndrom		305400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COMP FGFR3	Achondroplasie		100800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC39A4	Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ		201100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSX1 PAX9	Adontie, Hypodontie		604625,100600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STAR	Adrenogenitales Syndrom		201710	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP21	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel		201810	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCD1	Adrenoleukodystrophie		300100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDE4D	Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz		614613	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DHOD1	akrofaziale postaxiale Dysostose		263750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JAG1 NOTCH2	Alagille-Syndrom		118450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GFAP	Alexander-Krankheit		203450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC16A2	Allan-Herndon-Dudley-Syndrom		300523	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POLG	Alpers-Syndrom		203700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel		107400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACAT1	Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel		203750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATRX	Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom		301040	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH9	Alport-like-Syndrom		153650	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL4A3 COL4A4	Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)		203780	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL4A5	Alport-Syndrom (X-chromosomal)		301050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APP PSEN1 PSEN2	Alzheimer Krankheit, early-onset familiär		104300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APP MAPT PSEN1	Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1		104300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	Alzheimer-Demenz early onset familiär		605055	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTR	Amyloidose Typ I		176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

C9ORF72 FIG4	Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)		105400, 615911, 616439	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALS2	Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2		205100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SEC23B	Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ 2		224100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CCM2	Angiome; CCM		116860	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

C1NH HANE	Angioödem (hereditäres)		106100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AN2	Aniridie Typ II		106210	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNJ1	Antenatales Bartter Syndrom Typ 2		241200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH11	Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4		132900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA2	Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6		611788	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC2A10	Arterial-Tortuosity-Syndrom, ATS		208050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYBPC1	Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1B		614335	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH8	Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 7		158300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NLGN3 NLGN4	Asperger-Syndrom		300494	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATM	Ataxia teleangiectasia		208900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APTX SETX	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie		208920	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDYN	Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23		610245	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2 FLNB	Atelosteogenesis		108720, 256050, 108721	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HOXA1	ATHABASKAN Stammhirn Dysgemesie Syndrom		601536	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC6A2	Atransferrinämie		209300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NRXN1	Autismus		209850	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GCK GLUD1	autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3		602485	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SACS	Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay		270550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GRIN2B	autosomal-dominante nicht-syndromale Intelligenzminderung		613970	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MESP2	autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose		608681	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HES7 LFNG	autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose		609813, 608059	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF	Azoospermie / Oligozoospermie		415000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH	Basalzellnävus-Syndrom		109400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKN1C	Beckwith-Wiedemann-Syndrom		130650	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NKX2-1	Benigne Chorea		118700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BSCL2	Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie		270685	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GP1BA GP1BB GP9	Bernard-Soulier-Syndrom		231200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	Beta-Thalassämie		141900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL6A1 COL6A2 COL6A3	Bethlem Myopathie		158810	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MPLKIP	BIDS-Syndrom		234050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NOTCH1 SMAD6	bikuspide Aortenklappe		109730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BTD	Biotinidase-Mangel		253260	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BLM	Bloom Syndrom		210900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PHF6	Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom		301900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ZNF469	Brittle cornea-Syndrom		229200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP2A1	Brody-Myopathie		601003	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLOD2	Bruck-Syndrom		609220	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1C	Brugada-Syndrom		601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LEMD3	BUSCHKE-OLLENDORFF-SYNDROM		166700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BCHE	Butyrylcholinesterase-Defekt		177400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NOTCH3	CADASIL		125310	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFB1	Camurati-Engelmann-Syndrom		131300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ASPA	Canavan-Krankheit		271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCC9	Cantu Syndrom		239850	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CPS1	Carbamoyl-Phosphat-Synthetase I-Mangel		237300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKAR1A	Carney-Komplex Typ 1		160980	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CPT2	Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel		255110	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)		604772, 611938	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MPI PMM2	CDG-Syndrom Typ Ib, 1a		602579, 212065	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALG6	CDG-Syndrom Typ Ic		603147	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COG7	CDG-Syndrom Typ IIe		608779	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Central Core Disease of Muscle		117000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VLDLR	Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 1		224050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNAP29	CEREBRAL DYSGENESIS, NEUROPATHY, ICHTHYOSIS, AND PALMOPLANTAR KERATODERMA SYNDROME		609528	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HTRA1	Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie		600142	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PPT1	Ceroidlipofuscinose neuronal 1		256730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CLN2	Ceroidlipofuscinose neuronal 2		204500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CLN3	Ceroidlipofuscinose neuronal 3		204200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CLN6	Ceroidlipofuscinose neuronal 6		601780	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABHD5	Chanarin-Dorfman-Syndrom		275630	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNM2	Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B)		606482	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HSPB1	Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2F		606595	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AARS	Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2N		613287	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HSPB8	Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2L		608673	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7 SEMA3E	CHARGE-Syndrom		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LYST	Chediak-Higashi-Syndrom		214500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HTT TBP	Chorea Huntington		143100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VPS13A	Choreoakanthozytose		200150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NKX2-1	Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus u. neonatale Ateminsuffizienz		610978	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEF2C	Chromosom 5q14.3-Deletionssyndrom; Schwere mentale Retardation		613443	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC25A13	Citrullinämie Typ II		603471	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNAJC5	CLN4B-Krankheit		162350	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RPS6KA3	Coffin-Lowry-Syndrom		303600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COH1 (VPS13B)	Cohen Syndrom		216550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC4A11	CORNEADYSTROPHIE UND TAUBHEIT		217400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien		300004	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Costello-Syndrom		218040	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC6A8	Creatin-Defizienz-Syndrom		300352	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)		123400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UGT1A1	Crigler-Najjar-Syndrom		218800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLXB9	Currarino Syndrom		176450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYLD	Cylindromatose		132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTNS	Cystinose, nephropathisch		219800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC3A1	Cystinurie		220100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Cystische Fibrose		219700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LAMP2	Danon Erkrankung		300257	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNB1	Demyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-dominant, im Erwachsenenalter beginnend (ADLD)		169500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ZMPSTE24	Dermopathie, restriktiv letal		275210	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AQP2	Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)		125800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AQP2	Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv)		222000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AVPR2	Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)		304800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AVP	Diabetes insipidus centralis		125700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

INSR	DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS		610549	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MATR3	distale Myopathie mit Stimmbandschwäche		606070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

REEP1	Distale, hereditäre motorische Neuropathie Typ VB		614751	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPR	Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency		182125	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCC2	Dubin-Johnson-Syndrom		237500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Dubowitz-Syndrom		611091	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DKC1	Dyskeratosis congenita		305000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NHP2	Dyskeratosis congenita		613987	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MR1	Dyskinesie Typ 8		118800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RUNX2	Dysplasie cleidocraniale		119600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP1A3	DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP		128235	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GCH1	Dystonie (Dopa-responsive)		128230	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DYT1	Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)		128100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKRA	Dystonie 16		612067	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNAL	Dystonie 25		615073	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DYT3 LRRK2 SLC6A3	Dystonie-Parkinson-Syndrom		314250	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCE	DYT11 (Myoklonus-Dystonie-Syndrom)		159900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

THAP1	DYT6		602629	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TP63	EEC-Syndrom 3		604292	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL1A1 COL5A1 COL5A2	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I		130000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL3A1 TNXB	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III		130020	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL3A1 COL5A1	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV		130050	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADAMTS2 COL1A1 COL1A2	Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII		130060	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLOD1	EHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP VIA		225400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FHL1 SYNE2 TF	Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante		612999, 300696	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL7A1	Epidermolysis bullosa dystrophica - Pasini-Typ		131750	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL17A1	Epidermolysis bullosa junctionalis progressiv		226650	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LAMA3 LAMB3 LAMC2	Epidermolysis bullosa letalis		226700	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ITGA6 ITGB4	Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie		226730	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EXPH5 KRT14 KRT5	Epidermolysis bullosa simplex		131760	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLEC	Epidermolysis bullosa simplex und Gliedergürtel-Muskeldystrophie		226670	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KRT10 KRT2	Epidermolytische Hyperkeratose		113800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KRT9	Epidermolytische Palmoplantarkeratose		144200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNQ2 KCNQ3	Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)		121200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Epilepsie, Pyridoxin-abhängig; EPD		266100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PCDH19	EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR		300088	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 PLCB1	Epileptische frühinfantile Enzephalopathie, Typ 2 (EIEE2)		300672	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A KCNA1 SLC1A3	Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie		160120	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH9	Epstein-Syndrom		153650	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PNPLA1	Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form		615024	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB3 GJB4	Erythrokeratodermia variabilis		133200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Extralangketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz		201475	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	Faktor II-Mangel		176930	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F9	Faktor IX-Mangel		306900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	Faktor V-Mangel		227400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Faktor VIII-Mangel		306700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EFEMP1	familiäre Drusen		126600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL4A1 COL4A2	Familiäre Porenzephalie		175780	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FANCA	Fanconi-Anämie		227650	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC2A2	FANCONI-BICKEL SYNDROM		227810	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ASAH1	FARBER LIPOGRANULOMATOSE		228000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MIR17HG MYCN	Feingold Syndrom		164280	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MED12	FG-Syndrom / FG-Syndrom 1		305450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVR1	Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)		135100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TNFRSF1A	Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)		142680	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SRCAP	Floating-Harbor Syndrom (FHS)		136140	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PORCN	Fokale dermale Hypoplasie		305600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Fra(X)-Syndrom		309550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SH3PXD2B	Frank-ter Haar Syndrom		249420	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTPA	Friedreich-(oder \"ähnliche\")-Ataxie mit Vitamin E-Mangel		277460	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

C9ORF72 GRN MAPT	Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus		600274, 615911	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBP1 KHK	Fructoseintoleranz (hereditär)		229600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALDOB FBP1	Fruktose-Intoleranz (hereditär)		229600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Fukosidose		230000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FH	Fumarase-Mangel		606812	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GALT	Galaktosämie		230400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTSA	Galaktosialidose		256540	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4		214950	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PHF8	Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius		300263	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADAMTSL2	GELEOPHYSISCHE DYSPLASIE		231050	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KAT6B MED12	GENITOPATELLAR SYNDROM; GTPTS		606170	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC12A3	GITELMAN-SYNDROM		263800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GLMN	Glomuvenöse Malformation; GVM		138000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC2A1	GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE		138140	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC5A2	Glukosurie (renale)		233100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Glutarazidurie Typ I		231670	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

C7orf10	Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel		231690	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PFKM	Glykogenose Typ 7		232800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Glykogenspeicherkrankheit Ia		232200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

G6PT1	Glykogenspeicherkrankheit Ib		232220	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

G6PT1	Glykogenspeicherkrankheit Ic		232240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GAA	Glykogenspeicherkrankheit II		232300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Glykogenspeicherkrankheit IV		607839	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GBE1	Glykogenspeicherkrankheit IV		232500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AGL	Glykogenspeicherkrankheit Typ III		232400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PYGL PYGM	Glykogenspeicherkrankheit V		232600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Glykogensynthetase-Mangel		240600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIAA1279	GOLDBERG-SHPRINTZEN MEGACOLON SYNDROM		609460	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GLI3 KIF7	Greig-Syndrom		175700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLPH MYO5A RAB27A	Griscelli Syndrom		214450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GAMT	Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel		612736	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Hämochromatose (juvenile)		602390, 615517	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HFE	Hämochromatose Typ 1		235200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HAMP Hemojuvelin	Hämochromatose Typ 2		602390	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TFR2	Hämochromatose Typ 3		604250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC11A3	Hämochromatose Typ 4		606069	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MMACHC THBD	Hämolytisch-urämisches Syndrom		235400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRF1	Hämophagozytische Lymphohistiozytose		267700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC6A19	Hartnup-Krankheit		234500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CCBE1 FAT4 FLT4	HENNEKAM LYMPHANGIEKTASIE-LYMPHÖDEM SYNDROM		235510	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BARD1	hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom		114480	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2		608233	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FLNA	Heterotopie (periventrikulär nodulär)		300049	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SALL4 TBX5	Holt-Oram-Syndrom		142900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ANTXR2	hyaline juvenile Fibromatose		228600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HYLS1	Hydrolethalus-Syndrom		236680	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

L1CAM	Hydrozephalus (X-chromosomal)		307000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SECISBP2	Hyperdejodierungssyndrom		609698	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARHGEF9	Hyperekplexie - Epilepsie		300607	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GLRA1 GLRB SLC6A5	HYPEREKPLEXIE, HEREDITÄRE		149400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FTL	Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom		600886	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	Hyperhomozysteinämie		236250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HADH	Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4		609975	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1S SCN4A	Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1		170500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOB LDLR PCSK9	Hyperlipoproteinämie (familiär)		143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AGXT	Hyperoxalurie Typ 1		259900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GRHPR	Hyperoxalurie type II		260000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

QDPR	Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient C		261630	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LTBP3	Hypodontie		613097	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POLR3A POLR3B	Hypomyelinisierende Leukodystrophie		607694	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF23	Hypophosphatämie (autosomal dominant)		193100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Hypophosphatämie (X-chromosomal)		307800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	Hypophosphatasie		241500, 241510, 146300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LHX3 PIT1 PROP1	Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)		262700, 182230	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAX8 TG TPO	Hypothyreose, kongenital		274500, 218700, 274700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STS	Ichthyose (X-chromosomal)		308100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FLG	Ichtyosis vulgaris		146700	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IGF1R	IGF1-Resistenz		270450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AMN CUBN	Imerslund-Gräsbeck-Syndrome		261100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FOXP3	Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal		304790	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADA	Immunodefizienz, schwere kombinierte		102700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	Insomnie (fatal familiär)		600072	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GIF	Intrinsic-Faktor-Mangel		261000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTNA	isolierte linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie		604169	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Isolierter Defekt im Komplex 1 der mitochondrialen Atmungskette		252010	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IVD	Isovalerianazidämie		243500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEM67/MKS3	Joubert Syndrom		608629, 610688	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EFHC1	juvenile Myoklonus-Epilepsie		254770	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KDM6A KMT2D	Kabuki Syndrom		147920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NELF SEMA3A WDR11	Kallmann-Syndrom 1		308700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AGGF1 RASA1	Kapilläre Malformationen-Arteriovenöse Malformationen		608354	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ANKRD11	KBG Syndrom		148050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DSG1	KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA		148700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2	KID-Syndrom (autosomal dominant)		148210	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIND1	Kindler-Syndrom		173650	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CBS	klassische Homocystinurie		236200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CLCNKB	Klassisches Bartter Syndrom		607364	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SALL2	Kolobom, okulär, autosomal rezessiv		216820	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FOXF1	kongenitale alveolar-kapilläre Dysplasie		265380	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens		277180	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDAN1	kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1		224120	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIF21A PHOX2A TUBB3	Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 1		135700	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC33A1	Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom		614482	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie		121050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FKRP LMNA	Kongenitale Muskeldystrophie		#606612	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA1 SEPN1 TPM3	Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion); dominant		255310, 608358	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OPTN	Kongenitales Glaukom		137760	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CNTNAP2	kortikale Dysplasie - fokales Epilepsie-Syndrom		610042	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COLEC11	Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom		265050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MASP1	Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom		257920	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APT13A2	Kufor-Rakeb Syndrom		606693	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

L2HGDH	L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie		236792	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF10 FGFR2 FGFR3	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom		149730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LDHA	Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel		612933	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIPN	lamelläre Ichthyose		613943	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6	Lebersche hereditäre Optikusneuropathie		535000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CEP290	Lebersche kongenitale Amaurose		611755	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CEP290 GUCY2D	Lebersche kongenitale Amaurose		204000, 617781, 617023	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MT-ND6	Leigh-Syndrom		256000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HPRT1	Lesch-Nyhan-Syndrom		308000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDGFRA PDGFRB	Leukämie (akute lymphatische)		613065	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARSA PSAP	Leukodystrophie (metachromatisch)		250100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DARS2	Leukoenzephalopathie mit Beteiligung von Hirnstamm/Rückenmark und Laktaterhöhung		611105	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CSF1R	Leukoenzephalopathie mit neuroaxonalen Spheroiden		221820	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC35C1	Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II		266265	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHECK2 p53	Li-Fraumeni-Syndrom		151623	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCNN1B SCNN1G	Liddle-Syndrom		177200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ECM1	Lipoidproteinose		247100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX DCX	Lissenzephalie (X-chromosomal)		300067	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIS 1	Lissenzephalie 1 (autosomal)		607432	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMAD3	Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C		613795	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EGFR	Lunge Krebs		211980	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJA12	Lymphödem Typ I		153100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PIGV	Mabry Syndrom		239300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDH1	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)		137215	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTSC SLURP1	Mal de Meleda		248300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1S RYR1	Maligne Hyperthermie-Prädisposition		145600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL11A1	Marshall-Syndrom		154780	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIT	Mastzell-Erkrankung		154800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GCK	Maturity Onset Diabetes of the Young Type II		125851	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HNF1A	Maturity Onset Diabetes of the Young Type III		600496	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BBS6	McKusick-Kaufman-Syndrom		236700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CC2D2A	Meckel-Gruber-Syndrom		249000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACADM	Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel		201450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HEPACAM MLC1	Megalencephale Leukodystrophie mit subkortikalen Zysten		604004	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Melanom (familiär)		155600	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MT-ND1 MT-ND6	MELAS-Syndrom		540000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTH1R	Metaphyseale chondrodysplasie, Typ Murk-Jansen		156400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTR MTRR	Methylcobalamine Defizienz		250940	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Methylmalonacidurie		251000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MMACHC MMADHC	Methylmalonazidurie - Homocystinurie Typ cbl C		277400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Microzephalie, autosomal rezessiv, Typ 5		608716	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP1A2 CACNA1A SCN1A	Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)		602481	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mikrodeletionssyndrom 2q37		600430	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DHOD1	Miller-Syndrom		263750	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mittelmeerfieber (familiär)		249100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mohr-Tranebjaerg-Syndrom		304700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GPHN	Molybdän-Cofaktor-Mangel		252150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MAOA	Monoamino-Oxidase-A-Mangel		300615	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CARD15	Morbus Crohn		266600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP2A2	Morbus Darier		124400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Morbus Fabry		301500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Morbus Gaucher Typ I		230800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GALC PSAP	Morbus Krabbe		245200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UGT1A1	Morbus Meulengracht		143500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1 ENG	Morbus Osler Typ 1		187300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1	Morbus Osler Typ 2		600376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HEXB	Morbus Sandhoff		268800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCA4	Morbus Stargardt		248200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP7B	Morbus Wilson		277900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mowat-Wilson-Syndrom		235730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CIAS1	Muckle-Wells-Syndrom		191900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNPTAB MCOLN1	Mukolipidose		252600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGSH	Mukopolysaccharidose 3A		252900	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NAGLU	Mukopolysaccharidose 3B		252920	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HGSNAT	Mukopolysaccharidose 3C		252930	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNS	Mukopolysaccharidose 3D		252940	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mukopolysaccharidose 4A		253000	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mukopolysaccharidose 4B		253010	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mukopolysaccharidose 6		253200	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mukopolysaccharidose 7		253220	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IDUA	Mukopolysaccharidose Typ IH/S		607015	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Mukopolysaccharidose Typ II		309900	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COMP MATN3	Multiple epiphyseale Dysplasie Typ1		132400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SUMF1	MULTIPLE SULFATASE DEFIZIENZ; MSD		272200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ETFA ETFB ETFDH	Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)		231680	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LHX1	MURCS-Assoziation		601076	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POMGNT1	Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit		253280	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PABN1	Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)		164300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	Muskeldystrophie Duchenne		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FCMD	Muskeldystrophie Fukuyama kongenitale		253800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B		159001	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CAV3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C		607801	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CAPN3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)		253600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DYSF	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)		253601	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)		253700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCA	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)		608099	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCB	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)		604286	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCD	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)		601287	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FKRP	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)		607155	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ANO5	Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3		613319	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AMPD1	Myoadenylat-Desaminase-Mangel		102770	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BAG3	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)		608810, 609524, 609452	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LDB3	Myofibrilläre Myopathie (ZASPopathie)		609452	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNE	Myopathie distale Nonaka		605820	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel		261670	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VMA21	Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal		310440	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CNBP	Myotone Dystrophie Typ 2		602668	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CLCN1	Myotonia congenita Becker		255700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BIN1	Myotubuläre Myopathie (autosomal rezessiv)		255200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMX1B	Nagel-Patella-Syndrom		161200	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SF3B4	Nager-Syndrom		154400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NHS	Nance-Horan-Syndrom		302350	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DAX1	Nebennierenrinden-Hypoplasie (kongenital)		300200	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B		162300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NPHP1	Nephronophthise 1		256100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NPHS1 WT1	Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ)		256300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NPHS2	Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes)		604766	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPINK5	Netherton-Syndrom		256500	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PHGDH	Neu-Laxova-Syndrome		256520	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FUZ VANGL1	Neuralrohrdefekte		182940	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALK	NEUROBLASTOM, ANLAGE ZU, 3; NBLST3		613014	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1 SPRED1	Neurofibromatose Typ I		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAB7	Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B		600882	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRPS1	Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ X5		311070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MFN2	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2		609260	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMPD1	Niemann-Pick-Krankheit Typ A		257200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NPC1 NPC2	Niemann-Pick-Krankheit Typ C1		257220	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MET	Nierenkarzinom (hereditär papillär)		605074	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJA1	Oculo-dento-digitale Dysplasie		164200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SALL4	Okihiro-Syndrom		607323	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GPR143	Okulärer Albinismus Typ I		300500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OCA2 SLC45A2 TYR	Okulokutaner Albinismus Typ 1		203100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MC1R	Okulokutaner Albinismus Typ 2		203200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OCA2	Okulokutaner Albinismus Typ 2		203200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TYRP1	Okulokutaner Albinismus Typ 3		203290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAG1	Omenn-Syndrom		603554	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POLG2	Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant, Typ 4)		610131	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Opitz C		211750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MID1	Opitz GBBB Syndrom		300000, 145410	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Optikus-Atrophie		165300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OTC	Ornithin-Transcarbamylase-Mangel		311250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CXORF5	Oro-fazio-digitales Syndrom, Typ I		311200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNAS	Osteodystrophie (Albright; hereditär)		103580	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AN1 COL1A1 COL1A2	Osteogenesis imperfecta Typ I		166200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FKBP10	Osteogenesis imperfecta Typ VI		610968	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FAM123B	Osteopathia striata - kraniale Sklerose		300373	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Pankreatitis (hereditär)		167800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PAPILLON-LEFEVRE SYNDROM		245000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SDHB SDHC SDHD	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1		168000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALX4 MSX2	Parietale Foramina		168500	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLP1	Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit		312080	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJA12	Pelizeaus-Merzbacher ähnliche Erkrankung 1		608804	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	Pendred-Syndrom		274600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Periventrikuläre noduläre Heterotopien, autosomal rezessiv		608097	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HARS2 LARS2	Perrault-Syndrom		614926, 615300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HARS2 HSD17B4	Perrault-Syndrom		233400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

B3GALTL	Peters Plus Syndrom		261540	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STK11	Peutz-Jeghers-Syndrom		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PHGDH	PHOSPHOGLYCERAT DEHYDROGENASE DEFIZIENZ		601815	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TCF4	Pitt-Hopkins Syndrom		610954	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DICER1	Pleuropulmonales Blastom		601200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JAK2	Polycythämia vera		263300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABHD12	Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt		612674	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MUTYH	Polyposis coli (familiär adenomatös)		175100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKHD1	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)		263200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VRK1	Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1		607596	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Porphyrie (akut intermittierend)		176000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAI1	Potocki-Lupski-Syndrom		610883	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH	Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)		605462	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUBB4A	primäre Dystonie Typ DYT4		128101	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PCCA PCCB	PROPIONACIDÄMIE		606054	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NR3C2	Pseudohypoaldosteronismus (autosomal dominant)		177735	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCC6	Pseudoxanthoma elasticum; PXE		264800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PCBD1	Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel		264070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTSK	Pyknodysostose		265800	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDHX	Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Defizienz		312170	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PC	Pyruvatcarboxylase Defizienz		266150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMP1	Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive		241520	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PEX7 PHYH	Refsum-Syndrom		614879	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBI	Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie		608470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAX2	Renal Coloboma-Syndrom		120330	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UPK3A	Renale Adysplasie		191830	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNV2	Retinal Zapfen Dystrophie 3B		610356	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCA4 BEST1	Retinitis pigmentosa		268000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	Rett-Syndrom		312750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AGPS	RHIZOMELE CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYP 3		600121	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RPIA	Ribose-5-Phosphat-Isomerase Mangel		608611	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP1B1 FOXC1 PITX2	Rieger-Syndrom		180500	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IKBKAP	Riley-Day-Syndrom		223900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ESCO2	Roberts-Syndrom		268300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ROR2	Robinow-Syndrom		268310	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT5A	Robinow-Syndrom (autosomal dominant)		180700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RECQL4 USB1	Rothmund-Thomson-Syndrom		268400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CREBBP EP300	Rubinstein-Taybi-Syndrom		180849	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKCG	SCA14		605361	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ITPR1	SCA15		606658	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF14	SCA27		609307	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

THRB	Schilddrüsenhormon-Resistenz		188570	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SETBP1	Schinzel-Giedion-Syndrom		269150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EMX2	Schizencephalie		269160	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HSPG2 LIFR	Schwartz-Jampel-Syndrom		255800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STRC	Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv		600060, 601868, 609706	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HESX1	Septo-optische Dysplasie		182230	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PIK3R1	SHORT Syndrom		269880	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SBDS	Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom		260400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NEU1	Sialidose		256550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	Sichelzellenanämie		603903	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Sjögren-Larsson-Syndrom		270200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DHCR7	Smith-Lemli-Opitz-Syndrom		270400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAI1	Smith-Magenis-Syndrom		182290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NFIX NSD1	Sotos-Syndrom		117550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ZFYVE26	Spastische Paraparese 15 (SPG15)		270700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ZFVE27	Spastische Paraparese 33 (SPG33)		610244	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NIPA1	Spastische Paraparese 6 (SPG6)		600363	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIAA0196	Spastische Paraparese 8 (SPG8)		603563	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KIF5A	Spastische Paraparese Typ 10		604187	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Spastische Paraparese Typ 11		604360	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HSPD1	Spastische Paraparese Typ 13		605280	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Spastische Paraparese Typ 21		248900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

REEP1	Spastische Paraparese Typ 31		610250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATL1 SPAST	Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)		182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PGN	Spastische Paraplegie 7		607259	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RTN2	Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12		604805	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATL1	Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3		182600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FA2H	Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35		612319	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLPA6	Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39		612020	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP7B1	SPG5		270800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IGHMBP2	Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1		604320	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DUX4 SMN1	Spinale Muskelatrophie Typ I		253300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6		183086	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN8OS SYNE1	Spinocerebelläre Ataxie Typ 8		610743	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SETX	Spinocerebelläre Ataxie, rezessiv, Nicht-Friedreich Typ 1		606002	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AFG3L2	spinozerebelläre Ataxie Typ 28		610246	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN8OS	spinozerebelläre Ataxie Typ 8		608768	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DLL3	Spondylocostale Dysostose		277300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DDR2	spondyloepimetaphysäre Dysplasie - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung		271665	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FOXP1 FOXP2	Sprachentwicklungsstörung		602081	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHN1	Stilling-Türk-Duane-Syndrom		604356	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDGFRA	Stroma-Tumor gastrointestinaler		606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HSPG2 LIFR	Stüve-Wiedemann-Syndrom		601559	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NOG	Symphalangismus, proximal		185800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNX14	Syndromale Form von cerebellärer Atrophie und Lysosom-Autophagosom Dysfunktion		999999	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNASE1	systemischer Lupus erythematodes		152700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RBM10	TARP Syndrom		311900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Tay-Sachs-Krankheit		272800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT3	Tetraamelie		273395	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JAK2	Thrombozythämie, essentielle		187950	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RBM8A	Thrombozytopenia Absent Radius Syndrom		274000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLITRK1	Tourette-Syndrom		137580	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FAM58A SALL1 SALL4	Townes-Brocks-Syndrom		107480	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TCN2	Transcobalamin II Defizienz		275350	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SKIV2L	Tricho-hepato-enterisches Syndrom		614602	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MPLKIP	TRICHOTHIODYSTROPHIE, NICHT PHOTOSENSITIV 1		234050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	Tuberöse Sklerose 1		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FAH	Tyrosinämie Typ 1		276700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT7A	Ulna- und Fibulaaplasie mit schweren Gliedmaßendefekten		276820	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX3	Ulna-Mamma-Syndrom		181450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HPSE2 LRIG2	Urofaziales Syndrom		236730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EPG5	Vici Sndrom		242840	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VDR	Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA		277440	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BEST1 CNNM4	Vitreoretinochoroidopathie und Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Katarakt - posteriores Staphylom		193220	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VHL	Von Hippel-Lindau-Syndrom		193300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLEKHG5	Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes		611067	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GATA4 NKX2-5 TBX1	Vorhofseptumdefekt		607941	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SOX10	Waardenburg-Syndrom Typ 4		613266	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAX3	Waardenburg-Syndrom Typ I		193500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MITF TYR	Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus (digen)		103470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POMGNT1 POMT1 POMT2	Walker-Warburg-Syndrom		236670, 615041, 615249	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2	Warburg Mikro Syndrom		600118	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EZH2	Weaver-Syndrom		277590	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADAMTS10	Weill-Marchesani-Syndrom		277600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RECQL2	Werner-Syndrom		277700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KMT2A	Wiedemann-Steiner-Syndrom		605130	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EIF2AK3	Wolcott-Rallison-Syndrom		226980	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIPA	Wolman-Krankheit		278000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYBA CYBB	X-chromosomal rezessive chronische Granulomatose		306400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX CDKL5	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen		308350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SOX3	X-chromosomale geistige Retardierung mit Wachstumshormon-Mangel		300123	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CASK	X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm		300749	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRMD7	X-chromosomaler Nystagmus		310700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UPF3B	X-gebundene mentale Retardierung, Syndrom 14		300676	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DAX1 DHH OX9	XY-Gonadendysgenesie		300018	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP27A1	Zerebrotendinöse Xanthomatose		213700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ANO3	zervikale Dystonie		615034	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ASS	Zitrullinämie		215700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RNASET2	Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie		612951	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT RBPJ	Adams-Oliver-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT RBPJ	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LEP LEPR MC3R MC4R POMC ... (6)	Adipositas	Importiert aus Diagnosen
LEP LEPR MC3R MC4R POMC ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BCKDHA BCKDHB BCKDK DBT DLD ... (6)	Ahornsirup-Krankheit	Importiert aus Diagnosen
BCKDHA BCKDHB BCKDK DBT DLD ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADAR ATRIP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C ... (6)	AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM	Importiert aus Diagnosen
ADAR ATRIP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GABR3 MEF2C SLC9A6 SNRPN	Angelman-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
GABR3 MEF2C SLC9A6 SNRPN	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (7)	Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie	Importiert aus Diagnosen
DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (7)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYH3 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2	Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 2B, 3, 5	Importiert aus Diagnosen
MYH3 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Bardet-Biedl-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Bartter-Syndrom Typ 4	Importiert aus Diagnosen
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (12)	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (12)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM	Importiert aus Diagnosen
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	Cornelia de Lange-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DGCR2 DGSI TBX1	DiGeorge-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
DGCR2 DGSI TBX1	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKL5 CHD2 GABRG2 PNPO SCN1A ... (9)	Dravet-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
CDKL5 CHD2 GABRG2 PNPO SCN1A ... (9)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DKC1 TERC TERT TINF2	Dyskeratosis congenita	Importiert aus Diagnosen
DKC1 TERC TERT TINF2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ED1 EDAR EDARADD WNT10A	Ektodermale anhidrotische Dysplasie 1	Importiert aus Diagnosen
ED1 EDAR EDARADD WNT10A	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2 ... (6)	Epilepsie (familiär nächtlich frontal) Typ 1	Importiert aus Diagnosen
CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2 ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 GCK GLUD1 HNF4A KCNJ11	Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, 1; HHF1	Importiert aus Diagnosen
ABCC8 GCK GLUD1 HNF4A KCNJ11	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNE CHRNG COLQ DOK7 RAPSN	FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENZ; FADS	Importiert aus Diagnosen
CHRNE CHRNG COLQ DOK7 RAPSN	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GABRD GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus	Importiert aus Diagnosen
GABRD GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2	GLYKOGEN SPEICHERKRANKHEIT, TYP IX	Importiert aus Diagnosen
PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C19orf12 PANK2 PLA2G6 WDR45	Hallervorden-Spatz-Krankheit	Importiert aus Diagnosen
C19orf12 PANK2 PLA2G6 WDR45	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	Hypodontie/Oligodontie 1	Importiert aus Diagnosen
AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HESX1 LHX3 PIT1 PROP1	Hypophysen-Hormondefizienz	Importiert aus Diagnosen
HESX1 LHX3 PIT1 PROP1	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CYP4F22 NIPAL4 ... (6)	Ichthyosis congenita	Importiert aus Diagnosen
ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CYP4F22 NIPAL4 ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHD7 FGF8 FGFR1 PROK2 PROKR2	Kallmann-Syndrom 2	Importiert aus Diagnosen
CHD7 FGF8 FGFR1 PROK2 PROKR2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 LMNA MYH7 PLN TCAP ... (8)	Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A	Importiert aus Diagnosen
ACTC1 LMNA MYH7 PLN TCAP ... (8)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 DES MYBPC3 MYH7 PRKAG2 ... (9)	Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)	Importiert aus Diagnosen
ACTC1 DES MYBPC3 MYH7 PRKAG2 ... (9)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EHMT1 KMT2C MBD5 NR1I3 SMARCB1	KLEEFSTRA SYNDROM	Importiert aus Diagnosen
EHMT1 KMT2C MBD5 NR1I3 SMARCB1	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 PIK3CA ... (6)	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen
MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 PIK3CA ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHAT CHRNB1 CHRNE COLQ MUSK ... (6)	Kongenitales Myasthenie-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
CHAT CHRNB1 CHRNE COLQ MUSK ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5	Leukenzephalopathie	Importiert aus Diagnosen
EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Loeys-Dietz-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNJ2 ... (10)	Long QT Syndrom	Importiert aus Diagnosen
AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNJ2 ... (10)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 ADAMTSL4 FBN1 MYH11 MYLK ... (11)	Marfan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
ACTA2 ADAMTSL4 FBN1 MYH11 MYLK ... (11)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK5RAP2 CENPJ MCPH1 STIL WDR62	Mikrozephalie	Importiert aus Diagnosen
CDK5RAP2 CENPJ MCPH1 STIL WDR62	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

POLG RRM2B SUCLA2 TK2	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom	Importiert aus Diagnosen
POLG RRM2B SUCLA2 TK2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS2 ADCK3 COQ2 COQ9 PDSS1 ... (6)	Mitochondriopathie nukleär	Importiert aus Diagnosen
AARS2 ADCK3 COQ2 COQ9 PDSS1 ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	MODY Diabetes	Importiert aus Diagnosen
CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 CFL2 NEB TNNT1 TPM2	Nemaline Myopathie 3	Importiert aus Diagnosen
ACTA1 CFL2 NEB TNNT1 TPM2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MFN1 MPZ PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	Importiert aus Diagnosen
Cx32-GJB1 ECEL1 MFN1 MPZ PMP22	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GARS GDAP1 KIF1B ... (8)	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II	Importiert aus Diagnosen
Cx32-GJB1 ECEL1 GARS GDAP1 KIF1B ... (8)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSCL2 Cx32-GJB1 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (25)	Neuropathy, hereditary	Importiert aus Diagnosen
BSCL2 Cx32-GJB1 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (25)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIF2A KIF5C LAMC3 TUBG	Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyri	Importiert aus Diagnosen
KIF2A KIF5C LAMC3 TUBG	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRT16 KRT17 KRT6A KRT6B	Pachyonychia congenita	Importiert aus Diagnosen
KRT16 KRT17 KRT6A KRT6B	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6)	Parkinson-Krankheit (familiär Typ 1)	Importiert aus Diagnosen
DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AN2 CYP1B1 FOXC1 PITX2	Peters Anomalie	Importiert aus Diagnosen
AN2 CYP1B1 FOXC1 PITX2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1 ATXN2 CACNA1A ITPR1 SCA18 ... (8)	SPINOCEREBELLAR ATAXIA SCA	Importiert aus Diagnosen
ATXN1 ATXN2 CACNA1A ITPR1 SCA18 ... (8)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL11A1 COL11A2 COL2A1 COl9a1 COL9A2	Stickler-Syndrom Typ I	Importiert aus Diagnosen
COL11A1 COL11A2 COL2A1 COl9a1 COL9A2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CRYBA4 HCCS PITX3 RAX SIX6 ... (7)	Syndromale Mikrophthalmie	Importiert aus Diagnosen
CRYBA4 HCCS PITX3 RAX SIX6 ... (7)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX26 ... (7)	Zellweger-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX26 ... (7)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr