Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Martin ZenkerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Martin Zenker | Tel:(0391) 67 15064 | Fax:(0391) 67 15066Univ. Professor
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Sibylle Jakubiczka | Tel:0391-67 15343 | Fax:0391-67 15066
- Priv.-Doz. Dr. Ilse Wieland | Tel:0391-67 15381 | Fax:0391-67 15066
- Prof. Dr. med. Martin Zenker | Tel:(0391) 67 15064 | Fax:(0391) 67 15066Univ. Professor
Molekulare Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Marianne Volleth | Tel:0391-67 15342 | Fax:0391-67 15066Fachhumangenetiker GfH
Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Marianne Volleth | Tel:0391-67 15342 | Fax:0391-67 15066Fachhumangenetiker GfH
Tumorzytogenetik
- Dr. Antje-Friederike Pelz | Tel:0391-67 17235 | Fax:0391-67 290389Fachhumangenetiker GfH
Genetische Beratung
- Prof. Dr. med. Martin Zenker | Tel:(0391) 67 15064 | Fax:(0391) 67 15066Univ. Professor
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HRAS | Costello syndrome | 218040 |
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CFTR | CYSTIC FIBROSIS; CF | 219700 |
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DMPK | DYSTROPHIA MYOTONICA 1 | 160900 |
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CNBP | DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2 | 602668 |
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FSHMD1A | FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A | 158900 |
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ACTN4 INF2 TRPC6 | Focal Segmental Glomerulosclerosis | 603278, 603965, 613237 |
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FMR1 | FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1 | 309550 |
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| Fraser syndrome | 219000 |
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DMD | MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD | 310200 |
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AR | SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1 | 313200 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cx32-GJB1 MFN1 MPZ PMP22 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CBL KRAS NRAS PTPN11 RAF1 ... (7) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||