HGQN - Einrichtung

Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ

Rosenfelder Straße 15-16

10315 Berlin

Germany

http://www.medicover.de/de/facilities/medicover-humangenetik-berlin-lichtenberg/about

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Lutz Pfeiffer

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Lutz Pfeiffer | Tel:030-577 98712 | Fax:030-577 98719
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Melanie Isau | Tel:(030) 920 907 5 | Fax:(030) 920 907 41
Biologin

Molekulare Zytogenetik

PD Dr. rer. nat. Markus Stumm | Tel:+49 30 920 907 44 | Fax:+49 30 920 907 41
Fachhumangenetiker (GFH)

Zytogenetik

PD Dr. rer. nat. Markus Stumm | Tel:+49 30 920 907 44 | Fax:+49 30 920 907 41
Fachhumangenetiker (GFH)

Tumorzytogenetik

Dr. med. Petra Zschieschang | Tel:(030) 577 987 12 | Fax:(030) 577 987 19
Fachärztin für Humangenetik
PD Dr. rer. nat. Markus Stumm | Tel:+49 30 920 907 44 | Fax:+49 30 920 907 41
Fachhumangenetiker (GFH)

Genetische Beratung

Dr. med. Lutz Pfeiffer | Tel:030-577 98712 | Fax:030-577 98719
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Miriam Kinzel | Tel:030 57798712 | Fax:030 57798719
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Petra Zschieschang | Tel:(030) 577 987 12 | Fax:(030) 577 987 19
Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Dr. med. Lutz Pfeiffer | Tel:030-577 98712 | Fax:030-577 98719
Facharzt für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
	ADRENAL HYPERPLASIA II		201810	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN UBE3A	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	APLASTIC ANEMIA		609135	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOB	APOLIPOPROTEIN B; APOB		107730	Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS		130650	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	beta thalassemia		613985	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	BURKITT LYMPHOMA; BL		113970	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	COAGULATION FACTOR II; F2		176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2		601362	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	FACTOR V DEFICIENCY		227400	PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF		249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	FOLLICULAR LYMPHOMA		613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome)		300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Hodgkin lymphoma		236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY		236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD HTT	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LDLR	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT		143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HYPEREOSINOPHILIC SYNDROME, IDIOPATHIC; HES/MYELOPROLIFERATIVE DISORDER, CHRONIC, WITH EOSINOPHILIA		607685	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC; ALL		613065	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LEUKEMIA, ACUTE MYELOID; AML		601626	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LEUKEMIA, CHRONIC MYELOMONOCYTIC, INCLUDED; CMML,		607785	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LYMPHOMA, MUCOSA-ASSOCIATED LYMPHOID TYPE		137245	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	LYMPHOMA, NON-HODGKIN		605027	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD		109150	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MACROGLOBULINEMIA, WALDENSTROM, SUSCEPTIBILITY TO, 1; WM1		153600
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MARSHALL-SMITH SYNDROME; MRSHSS		602535	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MAST CELL DISEASE		154800
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIS 1	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MONOSOMY 1p36 SYNDROME		607872	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD		300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MYELOFRIBROSIS		254450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MYELOMA, MULTIPLE		254500	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MYELOPROLIFERATIVE/LYMPHOPROLIFERATIVE NEOPLASMS, FAMILIAL (MULTIPLE TYPES), SUSCEPTIBILITY TO; MPLPF		616871	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PHELAN-MCDERMID SYNDROME; PHMDS		606232	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Polar body diagnosis (aneuploidy)			NGS
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Premature Ovarian Failure POF		311360	Triplett-Repeat-Expansion NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Short stature, idiopathic familial, SHOX		300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SICKLE CELL ANEMIA		603903	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SILVER-RUSSELL SYNDROME		180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FLI1 SHMT1 TOP3	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMRT1 TEX11 TEX14 AR	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	NGS
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17		607136	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2		183090	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	T-CELL LEUKEMIA/LYMPHOMA		186960	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Tempel syndrome		616222	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	THALASSEMIAS		604131	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	THROMBOCYTHEMIA ESSENTIAL		187950	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin LIMK1	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WHSC1	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	Imported from Diagnostics
CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Premature Ovarian Failure POF	Sterility / infertility
	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr