Leber-Erkrankungen
hepatic diseases
Kategorie:
verschiedene Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS Panel
CHOL0331: infantile und neonatale Cholestase (20 kb)
PFIC0332: Progressive familäre intrahepatische Cholestase, BRIC (22 kb)
CBAS0333: Kongenitale Gallensäure-Synthesedefekte (13 kb)
Schlagworte:
- Akutes Leberversagen im Kindesalter
- Cholestase
- Alagille-Syndrome
- BRIC
- PFIC
- Joubert-Syndrom
- Hepatopathie
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic
- Alagille-syndrome