Panel

Leber-Erkrankungen

hepatic diseases

Kategorie:

verschiedene Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS Panel CHOL0331: infantile und neonatale Cholestase (20 kb) PFIC0332: Progressive familäre intrahepatische Cholestase, BRIC (22 kb) CBAS0333: Kongenitale Gallensäure-Synthesedefekte (13 kb)
Schlagworte:
  • Akutes Leberversagen im Kindesalter
  • Cholestase
  • Alagille-Syndrome
  • BRIC
  • PFIC
  • Joubert-Syndrom
  • Hepatopathie
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic
  • Alagille-syndrome

Gen locations (100)