Neurodegenerative Erkrankungen
neurodegenerative disease
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS Panel
CAP0320: CADASIL (7 kb)
CAP0321: CARASIL (1 kb)
CAP0322: Mikroangiopathien/Hirnblutungen (17 kb)
IKB0301: Intrakranielle Blutungen (11 kb)
CCM0324: zerebrale kavernöse Malformationen (4 kb)
LEP0161: Ataxie mit Vanashing white matter (7 kb)
LEO0165: Leukenzephalopathie mit Spheroiden (3 kb)
LEP0166: Leukenzephalopathie, aduld onset (14 kb)
HSP0151: HSP sporadisch (25 kb)
HSP0152: HSP, autosomal-dominant (14 kb)
HSP0154: HSP, autosomal-rezessiv (19 kb)
XHSP0156: HSP, X-chromsomal (7 kb)
SAX0661: Spastische Ataxie (14 kb)
SAX0662: Spastische Ataxie, erweitert (10 kb)
EOPD0601: Parkinson, early onset (4 kb)
CLPD0603: Parkinson, klassisch/sporadisch (14 kb)
PDZS0605: Parkinson, syndromal (23 kb)
DYST0140: Dystonie, reine, adult onset (13 kb)
DYST0142: Dystonie, Kindesalter (19 kb)
DYST0144: Dystonie mit Myoklonus 820 kb)
DYST0146: Dystonie mit Parkinson (23 kb)
NBIA0441: Neurodegeneration mit Eisenspeicherung (17 kb)
FTD0443: Frontotemporale Demenz (10 kb)
Schlagworte:
- Andermann-Syndrom