Hirnfehlbildungen
Brain malformations
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS Panel
LIS0020: Lissenzephalie/Pachygyrie (22 kb)
XLIS0024. Lissenzephalie, X-chromosomal (10 kb)
LCH0025: Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie (19 kb)
TUB0181: Tubulinopathien (11 kb)
PNH0040: Periventrikuläre noduläre Heterotopien (20 kb)
DC0031: Double Cortex (20 kb)
PMG0051: Polymikrogyrie (25 kb)
PMG0055: Polymikrogyrie, X-chromosomal (4 kb)
MCD0071: Komplexe cortikale Fehlbildungen (24 kb)
MCPH0060: Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive (25 kb)
MIC0061: Mikrozephalie (23 kb)
MIC0068: Mikrozephalie, autosomal-dominant (25 kb)
WWS0130: Walker-Warburg-Syndrom/Muscle Eye Brain Erkrankung (25 kb)
HPE0011: Holoprosenzephalie (23 kb)
HTX0014: Heterotaxie (24 kb)
OPH0111: Mikrophthalmie (25 kb)
OPH0113: Mikrophthalmie, syndromal (16 kb)
SOD0551: Septooptische Dysplasie (23 kb)
SOD0553: Septooptische Dysplasie, syndromal (15 kb)
SCHIZ0271: Schizenzephalie (25 kb)
POR0261: Porenzephalie (11 kb)
XHYZ0400: Hydrozephalus, X-chromosomal (11 kb)
HYZ0401: Hydrozephalus (24 kb)
HYD0081: Hydranenzephalie (23 kb)
MAK0251: Makrozephalie (25 kb)
SGBG0253: Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (7 kb)
MLC0170: Zystische Leukenzephalopathie (23 kb)
AIC0281: Aicardi-Goutieres-Syndrom (12 kb)
PCH0701: Pontozerebelläre Hypoplasie (24 kb)
ACC0711: Agenesie/Hypoplasie Corpus Callosum (23 kb)
DWM0714: Dandy Walker Malformation (25 kb)
Schlagworte:
- Double Cortex
- Heterotaxie
- Holoprosenzephalie
- Hydranenzephalie
- Hydrozephalus
- Kleinhirnhypoplasie
- Komplexe kortikale Fehlbildungen
- kongenitale Muskeldystrophie
- Lissenzephalie
- Makrozephalie
- Mikrophthalmie
- Mikrozephalie
- Muscle-Eye-Brain-Erkrankung
- Pachygyrie
- Periventrikuläre noduläre Heterotopien (PVNH)
- Pflasterstein-Lissenzephalie
- Polymikrogyrie
- Porenzephalie
- Schizenzephalie
- septooptische Dysplasie
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
- Subkortikale Bandheterotopie
- Tubulinopathie
- Walker-Warburg Syndrom
- Zystische Leukenzephalopathie
- Muskeldystrophie
- Double Cortex Syndrome
- Heterotaxy
- Holoprosencephaly
- Hydranencephaly
- Hydrocephalus
- Pontocerebellar hypoplasia
- Complex cortical dysplasia
- Muscular dystrophy
- Lissencephaly
- Macroencephaly
- Microphthalmia
- Microcephaly
- Muscle-eye-brain disease
- Pachygyria
- Heterotopia, periventricular
- cobblestone lissencephaly
- Polymicrogyria
- Porencephaly
- Schizencephaly
- Septooptic dysplasia
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome
- Subcortical laminal heterotopia
- Tubulinopathies
- Walker-Warburg syndrome
- Megalencephalic leukoencephalopathy