Panel

Hirnfehlbildungen

Brain malformations

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS Panel LIS0020: Lissenzephalie/Pachygyrie (22 kb) XLIS0024. Lissenzephalie, X-chromosomal (10 kb) LCH0025: Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie (19 kb) TUB0181: Tubulinopathien (11 kb) PNH0040: Periventrikuläre noduläre Heterotopien (20 kb) DC0031: Double Cortex (20 kb) PMG0051: Polymikrogyrie (25 kb) PMG0055: Polymikrogyrie, X-chromosomal (4 kb) MCD0071: Komplexe cortikale Fehlbildungen (24 kb) MCPH0060: Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessive (25 kb) MIC0061: Mikrozephalie (23 kb) MIC0068: Mikrozephalie, autosomal-dominant (25 kb) WWS0130: Walker-Warburg-Syndrom/Muscle Eye Brain Erkrankung (25 kb) HPE0011: Holoprosenzephalie (23 kb) HTX0014: Heterotaxie (24 kb) OPH0111: Mikrophthalmie (25 kb) OPH0113: Mikrophthalmie, syndromal (16 kb) SOD0551: Septooptische Dysplasie (23 kb) SOD0553: Septooptische Dysplasie, syndromal (15 kb) SCHIZ0271: Schizenzephalie (25 kb) POR0261: Porenzephalie (11 kb) XHYZ0400: Hydrozephalus, X-chromosomal (11 kb) HYZ0401: Hydrozephalus (24 kb) HYD0081: Hydranenzephalie (23 kb) MAK0251: Makrozephalie (25 kb) SGBG0253: Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (7 kb) MLC0170: Zystische Leukenzephalopathie (23 kb) AIC0281: Aicardi-Goutieres-Syndrom (12 kb) PCH0701: Pontozerebelläre Hypoplasie (24 kb) ACC0711: Agenesie/Hypoplasie Corpus Callosum (23 kb) DWM0714: Dandy Walker Malformation (25 kb)
Schlagworte:
  • Double Cortex
  • Heterotaxie
  • Holoprosenzephalie
  • Hydranenzephalie
  • Hydrozephalus
  • Kleinhirnhypoplasie
  • Komplexe kortikale Fehlbildungen
  • kongenitale Muskeldystrophie
  • Lissenzephalie
  • Makrozephalie
  • Mikrophthalmie
  • Mikrozephalie
  • Muscle-Eye-Brain-Erkrankung
  • Pachygyrie
  • Periventrikuläre noduläre Heterotopien (PVNH)
  • Pflasterstein-Lissenzephalie
  • Polymikrogyrie
  • Porenzephalie
  • Schizenzephalie
  • septooptische Dysplasie
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  • Subkortikale Bandheterotopie
  • Tubulinopathie
  • Walker-Warburg Syndrom
  • Zystische Leukenzephalopathie
  • Muskeldystrophie
  • Double Cortex Syndrome
  • Heterotaxy
  • Holoprosencephaly
  • Hydranencephaly
  • Hydrocephalus
  • Pontocerebellar hypoplasia
  • Complex cortical dysplasia
  • Muscular dystrophy
  • Lissencephaly
  • Macroencephaly
  • Microphthalmia
  • Microcephaly
  • Muscle-eye-brain disease
  • Pachygyria
  • Heterotopia, periventricular
  • cobblestone lissencephaly
  • Polymicrogyria
  • Porencephaly
  • Schizencephaly
  • Septooptic dysplasia
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome
  • Subcortical laminal heterotopia
  • Tubulinopathies
  • Walker-Warburg syndrome
  • Megalencephalic leukoencephalopathy

Genorte (147)