Nierenerkrankungen
Kidney disorders
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS-Panel
#024: Joubert-Syndrom (24,9 kb)
#026: Meckel-Gruber-Syndrom (23,1 kb)
#028: Bardet-Biedl-Syndrom (24,2 kb)
#188: renale tubuläre Azidose (13,6 kb)
#403: Fanconi-Syndrom (9,7 kb)
#040: Jeune-Syndrom (23,8 kb)
#033: Alport-Syndrom (15,1 kb)
#031: Nephronophthise (22,7 kb)
#035: CAKUT (24,4 kb)
#037: nephrotisches Syndrom, kongenital / frühe Kindheit (24,8 kb)
#038: nephrotisches Syndrom, juvenil / adult (25,0 kb)
#106: syndromales steroid-resistentes nephrotisches Syndrom (SRNS) (24,4 kb)
#042: Bartter- und Gitelman-Syndrom (14,5 kb)
#043: hereditärer Hypertonus (24 kb)
#045: Nierentumore (22,4 kb)
#148: atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) (24,2 kb)
#192: autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) (24,6 kb)
#247: autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) (17,5 kb)
#051: tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD, MCKD) (6,9 kb)
#053: Nephrolithiasis / Nephrokalzinose (24,3 kb)
#075: Phosphatdiabetes (25,0 kb)
#209: renale Amyloidose (16,6 kb)
#279: kongenitale Diarrhöe (19,9 kb)
Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
- Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
- Nephrocalzinose
- Urolithiasis
- Nephronophtise
- Nephropathie
- Hyperoxalurie
- focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)
- nephronophtisis
- nephropathy
- hyperoxaluria