Panel

Neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuscular Disorders

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS-Panel #078: kongenitale Muskeldystrophie (24,8 kb) #079: Gliedergürteldystrophie (25 kb) #080: kongenitale Myopathie (25 kb) #081: distale Myopathie (24,4 kb) #082: myotonische Syndrome (25 kb) #083: kongenitale Myasthenie / Multiples Pterygium-Syndrom (25 kb) #084: Motorneuron-Erkrankungen (u.a. SMA, ALS, SMARD1) (24,9 kb) #085: hereditäre sensomotorische Neuropathie (24,7 kb) #086: hereditäre spastische Paraplegie (23,8 kb) #087: distale Arthrogrypose (25 kb) #088: Fetale Akinesie Deformations Sequenz (FADS) (24,9 kb) Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
  • Spinale Muskelatrophie (SMA)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
  • Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT1; CMT2; CMTXI)
  • Hereditäre motorische Neuropathie (HMN)
  • Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
  • Bethlem-Myopathie
  • Ullrich kongenitale Muskeldystrophie
  • Dystroglykanopathie
  • Sarkoglykanopathien
  • Nemaline Myopathie
  • Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion; CFTD)
  • Rigid-Spine-Syndrom
  • Myofibrilläre Myopathie
  • Einschlusskörper-Myopathie
  • Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie
  • Freeman-Sheldon-Syndrom
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
  • Muskeldystrophie Typ Becker (BMD)
  • Myotonia congenita Typ Thomsen/Becker
  • Schwartz-Jampel-Syndrom
  • Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
  • Kongenitales myasthenes Syndrom
  • Periodische Paralyse
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
  • Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
  • Glutarazidurie
  • Laminin alpha2- bzw. Merosin-Mangel
  • Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse
  • Spinozerebelläre Ataxie
  • Muskelschwäche
  • Neonatale Apnoen
  • Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär
  • Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
  • Maligne Hyperthermie
  • Proximale Motoneuropathie
  • Myotonie
  • Neuropathie, motorisch /dHMN
  • Neuropathie, sensorisch (autonom) - HSAN - umfassende Diagnostik
  • Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4
  • Kongenitale Kontrakturen
  • spinal muscular atrophy (SMA)
  • amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
  • Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT1; CMT2; CMTXI)
  • hereditary motor neuropathy (HMN)
  • hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN)
  • Bethlem myopathy
  • Ullrich congenital muscular dystrophy
  • dystroglycanopathy
  • Muscle-Eye-Brain Disease (MEB)
  • nemaline myopathy
  • congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD)
  • rigid spine muscular dystrophy
  • myofibrillar myopathy
  • inclusion body myopathy
  • congenital contractural arachnodactyly
  • Freeman-Sheldon syndrome
  • muscular dystrophy type Duchenne
  • muscular dystrophy type Becker
  • Myotonia congenita Becker/Thomsen
  • Schwartz-Jampel syndrome
  • congenital myasthenic syndrome
  • periodic paralysis
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD, EMD)
  • Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)
  • glutaric aciduria
  • merosin-deficient muscular dystrophy
  • metabolic myopathy / disorder of fatty acid oxidation / myalgia / rhabdomyolysis
  • spinocerebellar ataxia
  • muscular weakness
  • neonatal apnea
  • chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)
  • malignant hyperthermia
  • proximal motoneuropathy
  • Escobar syndrome
  • familial dysautonomia
  • congenital contractures

Gen locations (303)

ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ALS2 / ALSIN
ANT1 / SLC25A4
APT13A2 / ATP13A2
ATL1 / SPG3A
B3GnT1 / B4GAT1
C120rf65 / C12orf65
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
CAVIN1 / PTRF
CNBP / ZNF9
Cx32-GJB1 / Cx32/GJB1 / GJB1
DTDST / SLC26A2 / SLC26A2
FCMD / FKTN
FRDA / FXN
GDAP1 / GDAPI
GJA12 / GJC2
GTDC2 / POMGNT2
HNRNPDL / HNRPDL
KIAA1840 / SPG11
KIAA1985 / SH3TC2
LARGE / LARGE gene
LDB3 / ZASP (LDB3)
LITAF / SIMPLE-LITAF
PGN / SPG7
PLEC / PLEC1
PLPA6 / PNPLA6
PMP22 / PMP22-dup
PNKP / PNPK
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
RAB7 / RAB7A
Sep 09 / SEPT9
SPAST / SPG4