Muskelerkrankungen
muscle dysmorphia
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS Panel
MYO-010: Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD) (20 kb)
MYO-020: Myotonien und Periodische Paralysen (16 kb)
MYO-030: Spinale Muskelatrophien (18 kb)
MYO-040: Distale Myopathien (25 kb)
MYO-050: Strukturmyopathien (25 kb)
MYO-060: Myasthenien (25 kb)
MYO-070: Myofibrilläre Myopathien (18 kb)
MYO-080: Metabolische Myopathien (25 kb)
MYO-090: Kongenitale Myopathien (25 kb)
MYO-100: Kardiomyopathien (hypertroph) (21 kb)
MYO-110: Kardiomyopathien (dilatativ) (25 kb)
Schlagworte:
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)
- Myotonien
- Spinale Muskelatrophien
- Myasthenien
- Myopathien
- Kardiomyopathien
- SMA
Gen locations (236)
ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ANT1 / SLC25A4
B3GnT1 / B4GAT1
C120rf65 / C12orf65
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
CAVIN1 / PTRF
ECGF1 / TYMP
ELOVL5 / EMD
FCMD / FKTN
GTDC2 / POMGNT2
HNRNPDL / HNRPDL
LARGE / LARGE gene
LDB3 / ZASP (LDB3)
PABN1 / PABPN1
PLEC / PLEC1
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
UBA1 / UBE1
VABP / VAPB