Panel

Repeaterkrankungen

Repeat expansion disease

Kategorie:

Importiert aus Diagnosen

Kilobasen des Panels:

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Beschreibung:
Schlagworte:
  • Fragiles X Syndrom
  • Huntington Erkrankung
  • Myotone Dystrophie Typ1
  • Myotone Dystrophie Typ 2
  • Friedreich Ataxie
  • SCA
  • Spinocerebell√§re Ataxie
  • Kennedy Syndrom
  • PROXIMAL MYOTONIC MYOPATHY; PROMM
  • Undine Syndrom
  • DRPLA
  • ARX-assoziierte Erkrankungen

Gen locations (18)

ATN1 / DRPLA
ATXN7 / SCA7
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
CNBP / ZNF9
FRDA / FXN
TBP / TBP-SCA17