Panel

Repeaterkrankungen

Repeat expansion disease

Kategorie:

Repeaterkrankungen

Kilobasen des Panels:

0,25
Beschreibung:
Fragiles X Syndrom, Huntington Erkrankung, Myotone Dystrophie Typ1, Friedreich Ataxie, SCA, Spinocerebelläre Ataxie, DRPLA; zusätzliche Gene siehe Homepage
Schlagworte:
  • Fragiles X Syndrom, Huntington Erkrankung, Myotone Dystrophie Typ1, Friedreich Ataxie, SCA, Spinocerebelläre Ataxie, DRPLA
  • Fragile X syndrome, Huntington's disease, Myotonic dystrophy type 1, Friedreich's ataxia, SCA, Spinocerebellar ataxia, DRPLA

Gen locations (13)

ATN1 / DRPLA
ATXN7 / SCA7
FRDA / FXN
PRNP / PRPN
TBP / TBP-SCA17