HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Cystische Fibrose	219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COCH	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9	601369	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TL1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Diabetes-Deafness-Syndrom	520000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ELOVL5	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1	310300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TIMP3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Fundusdystrophie Sorsby	136900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GALT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Galaktosämie	230400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Morbus Meulengracht	143500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HAMP Hemojuvelin	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose (juvenile)	602390, 615517	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TFR2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 3	604250	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Cystische Fibrose	219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COCH	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9	601369	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TL1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Diabetes-Deafness-Syndrom	520000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ELOVL5	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1	310300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TIMP3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Fundusdystrophie Sorsby	136900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GALT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Galaktosämie	230400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Morbus Meulengracht	143500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HAMP Hemojuvelin	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose (juvenile)	602390, 615517	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TFR2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 3	604250	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
FBN1 TGFBR1 TGFBR2 FBN1 TGFBR1 ... (6)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	MARFAN SYNDROME; MFS	connective tissue diseases	11 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Meckel-Gruber Syndrome	Renal Diseases	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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CARMIL2 CYBB IFNGR1 IFNGR2 IKBKG ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD)	primary immunodeficiency	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	MODY /neonatal diabetes / noninsulin-dependent diabetes mellitus	endocrinology / metabolism	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AKT2 CAPN10 CISD2 GCGR GLIS3 ... (46)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	MODY, extended	endocrinology / metabolism	76 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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CEP290 GLIS2 INVS IQCB1 NPHP1 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	nephronophthisis	Renal Diseases	26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACTN4 ARHGDIA CD2AP COL4A3 COL4A4 ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	nephrotic syndrome, FSGS, alport syndrome	Renal Diseases	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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CD40 CSF3R CXCR4 ELA2 G6PC3 ... (38)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	neutropenia	primary immunodeficiency	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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COCH COL11A2 DFNA5 DIAPH1 KCNQ4 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	non-syndromic dominant deafness	Hereditary Hearing Loss and Deafness	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDH23 MYO7A PCDH15 SLC26A4 CDH23 ... (8)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	non-syndromic dominant deafness, expended	Hereditary Hearing Loss and Deafness	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Antithrombin-Mangel	107300	9
	Gene AT3	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene AT3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AT3	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Antley-Bixler-Syndrom	207410	1
	Gene FGFR2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

Thorakale Aortendissektion Typ 3	608967	2
	Gene TGFBR2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TGFBR2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4	132900	5
	Gene MYH11	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene MYH11	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6	611788	6
	Gene ACTA2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene ACTA2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7	613780	3
	Gene MYLK	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYLK	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene MYLK	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Thorakale Aortenaneurysmen Typ 8	615436	1
	Gene PRKG1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 9	616166	1
	Gene MFAP5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I	101200	8
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene FGFR1 FGFR2 FGFR3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene FGFR2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR2	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR2	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR2	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen	602115	1
	Gene FGF10	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Dyskeratosis congenita	Imported from Diagnostics
DKC1 TERC TERT TINF2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	dysostosis	bone and skeletal disease
BMPR1B GDF5 GLI3 HOXD13 IHH ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	dysostosis, extended	bone and skeletal disease
ARHGAP31 B9D1 BBS1 BHLHA9 DHCR7 ... (36)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 76 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ear disease	Multi gene panel
ABHD12 ACTG1 ADGRV1 ANKH ATP6V1B1 ... (100)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ECTODERMAL DYSPLASIA 1, ANHIDROTIC; ED1	Imported from Diagnostics
ED1 EDAR EDARADD TP63 WNT10A	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ED1 EDAR EDARADD WNT10A	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Ehlers-Danlos syndrome (EDS)	connective tissue diseases
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 22 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	EIEE panel	neurology
ALDH7A1 ARX CDKL5 FOLR1 GABRA1 ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 21.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	endocrine neoplasia	hereditary cancer
CDC73 CDKN1B DICER1 MEN1 NF1 ... (7)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	endocrine neoplasia, extended	hereditary cancer
AIP BAP1 CDKN2A FH KIF1B ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 15 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	epilepsy	Multi gene panel
ADAR ADCY5 ADSL ALDH7A1 ALG13 ... (217)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kuhn, Marius Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung