HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Miller-Dieker-Syndrom	247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GFAP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Alexander-Krankheit	203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APTX SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie	208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SACS	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay	270550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ASPA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Canavan-Krankheit	271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Central Core Disease of Muscle	117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Chorea Huntington	143100	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Miller-Dieker-Syndrom	247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GFAP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Alexander-Krankheit	203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APTX SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie	208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SACS	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay	270550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ASPA	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Canavan-Krankheit	271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RYR1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Central Core Disease of Muscle	117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Chorea Huntington	143100	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8)	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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MAX SDHB SDHC SDHD MAX ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Phäochromozytom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE ... (10)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Polyposis coli (familiär adenomatös)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
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BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2 BRCA1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Prostatakarzinom, familiär / metastasiert	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1 LZTR1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schwannomatose; Kongenitale kutane Neurilemmomatose	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43 ... (10)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Sessil serratierte Polyposis	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 ... (10)	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	(Torsions-)Dystonie-Panel	Neurologische Erkrankungen	19.9 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 FAM58A HSD3B2 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	46,XX DSD	Endokrinologische Erkrankungen	15 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Bardet-Biedl-Syndrom	209900	2
	Gene BBS10	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 ... (23)	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Barth-Syndrom	302060	3
	Gene TAZ	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TAZ	Institut für Medizinische Molekulargenetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Berger, Wolfgang Tel 0041-44-556 33 50 Fax 0041-44-556 33 51	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TAZ	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bartter-Syndrom Typ 4	602522	1
	Gene BSND CLCNKB	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 3	614540	2
	Gene SLC20A2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC20A2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 4	615007	1
	Gene PDGFRB	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 5	615483	1
	Gene PDGFB	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 6	616413	1
	Gene XPR1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 7	618317	1
	Gene MYORG	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Basalzellnävus-Syndrom	109400	6
	Gene PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTCH PTCH2 SUFU	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Beare-Stevenson Syndrom	123790	2
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene FGFR2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) inkl. Noonan-Syndrom	Multi Gen Panel
A2ML1 AARS2 ACAD9 ACADVL ACTA1 ... (70)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypertrophe Kardiomyopathie_Erweiterte Diagnostik	Herzerkrankungen, angeboren
ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (21)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 139 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (21)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 143 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypodontie/Oligodontie 1	Importiert aus Diagnosen
AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	Labor Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AXIN2 MSX1 PAX9 WNT10A	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypogonadotroper Hypogonadismus	Importiert aus Diagnosen
FGFR1 GNRH1 GNRHR KISS1R	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypogonadotroper Hypogonadismus, erweitert	Endokrinologische Erkrankungen
ANOS1 DAX1 DUSP6 FEZF1 FGF17 ... (26)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 43 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypogonadotroper Hypogonadismus, normosmischer, idiopathischer	Endokrinologische Erkrankungen
DAX1 FSHB GNRH1 GNRHR KISS1 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 12 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypophysen-Hormondefizienz	Importiert aus Diagnosen
HESX1 LHX3 PIT1 PROP1	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)	Importiert aus Diagnosen
HESX1 LHX3 LHX4 PIT1 PROP1	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Ichthyosis congenita	Importiert aus Diagnosen
ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CYP4F22 NIPAL4 ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Idiopathische und familiäre Epilepsie	Multi Gen Panel
AARS AARS2 ABAT ABCC8 ACY1 ... (292)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung