Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
  • Triplett-Repeat-Expansion
SMARCAL1
Dysplasie Schimke242900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNA1A
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNA1
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNA1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Fragmentanalyse
TTN
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie608807
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
PLA2G6
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus familiär Typ 1103900
  • PCR-Analyse