Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 | 10 | | | | |
| Gene BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ICR1 ... (8) | Pauwelsstr. 30 52074 Aachen | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- DNA-Methylierung
- Mikrosatellitenanalyse
- NGS
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| | Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin | | |
| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| Kontaktperson Stumm, MarkusTel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41 | | | |
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| | Brauhausstr. 4 44137 Dortmund | Methode - MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | Gutenbergstr. 5 01307 Dresden | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- DNA-Methylierung
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| | Hufelandstr. 55 45122 Essen | Methode - MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- DNA-Methylierung
- Mikrosatellitenanalyse
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| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| Gene BWCR BWSCR1A H19 ICR1 IGF2 ... (6) | Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel | Methode - MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- DNA-Methylierung
- Mikrosatellitenanalyse
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| | | Kontaktperson Vater, IngaTel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604 | | | |
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| Gene BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ICR1 ... (8) | Friedenheimer Brücke 19 80639 München | Methode - MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- NGS
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- DNA-Methylierung
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| | Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren | | |
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Benigne Chorea | 118700 | 3 | | | | |
| | Gutenbergstr. 5 01307 Dresden | | |
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| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | Calwerstr. 7 72076 Tübingen | | |
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Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie | 270685 | 5 | | | | |
| | Gutenbergstr. 5 01307 Dresden | | |
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| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | | |
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| | Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm | | |
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| | Calwerstr. 7 72076 Tübingen | | |
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| | Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser | | |
| | | Kontaktperson Nagel, MatoTel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44 | | | |
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Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1) | 608594 | 2 | | | | |
| | Gutenbergstr. 5 01307 Dresden | | |
| | | Kontaktperson Reif, SilkeTel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415 | | | |
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| | Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser | | |
| | | Kontaktperson Nagel, MatoTel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44 | | | |
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Bernard-Soulier-Syndrom | 231200 | 3 | | | | |
| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock | | |
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| | Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser | Methode - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| Kontaktperson Nagel, MatoTel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44 | | | |
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Bestrophinopathie | 611809 | 1 | | | | |
| | Gutenbergstr. 5 01307 Dresden | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | | Kontaktperson Bier, AndreaTel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415 | | | |
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Beta-Thalassämie | 141900 | 16 | | | | |
| | Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen | Methode - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| | Spezifikation - Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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| | Brauhausstr. 4 44137 Dortmund | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | | | | | |
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| | Gutenbergstr. 5 01307 Dresden | | |
| | | Kontaktperson Bier, AndreaTel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415 | | | |
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| | Bernerstr. 117 60437 Frankfurt | | |
| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Altonaer Str. 63 20357 Hamburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| Kontaktperson Paul, UlrikeTel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78 | | | |
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| | Lademannbogen 61 22339 Hamburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe | | |
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| | Strümpellstr. 40 04289 Leipzig | | |
| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach | | |
| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Theresienstr. 29 80333 München | Methode - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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| | | | | | |
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| | Friedenheimer Brücke 19 80639 München | Methode - MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- NGS
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Vesaliusweg 12-14 48149 Münster | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| | Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen | | |
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| | Kriegsbergstr. 62 70174 Stuttgart | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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Beta-Thalassämie (?-Globin-Region) | 613985 | 1 | | | | |
| | Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin | Methode - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| Kontaktperson Isau, MelanieTel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41 | | | |
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Bethlem Myopathie | 158810 | 3 | | | | |
| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| | Kerpener Str. 34 50931 Köln | | |
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| | Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz | | |
| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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BIDS-Syndrom | 234050 | 1 | | | | |
| | Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg | Methode - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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