Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_004369.4c.260C>Gp.(Pro87Arg)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_004369.3c.5869G>Ap.(Gly1957Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004369.4c.6157G>Cp.(Gly2053Arg)likely pathogenic05.02.2024Info nach Login
NM_004376.7c.41G>Cp.Gly14Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004376.7c.86C>Tp.Ala29Valuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000097c.1286A>Gp.Tyr429Cysuncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_004380.3c.2624C>Tp.(Pro875Leu)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_004380.3c.3698+2dupp.(?)likely pathogenic05.02.2024Info nach Login
NM_004380.2c.5129G>Ap.Cys1710Tyrlikely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_004380.2c.5129G>Ap.Cys1710Tyruncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_001885.3c.433G>Ap.Val145Metuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_003476.5c.131T>Cp.Leu44Prolikely pathogenic22.11.2021Info nach Login
NM_003476.5c.535A>Gp.Thr179Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_013266.3c.(1047+1_1048-1)_(1281+1_1282-1)delp.-uncertain significance01.06.2023Info nach Login
NM_013266.4c.1587_1588delinsATp.Asp529_Ala530GluSeruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_013266.4c.2398G>Cp.Ala800Prouncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005869.2c.676A>Tp.(Lys226Ter)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_001037333.3c.3590A>Gp.(Asn1197Ser)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_000784.4c.1151C>Tp.Pro384Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000784.4c.1151C>Tp.Pro384Leuuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000784.4c.1471G>Ap.Ala491Thruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000784.4c.842T>Cp.Phe281Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login