Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
DAX1
NR0B1
NM_000475.5c.730_736delp.(Arg244Trpfs*18)likely pathogenic09.02.2024Info nach Login
NM_152438.1c.2294A>Gp.Gln765Arguncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001356.4c.253_255delTTCp.Phe85deluncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001927.4c.1049G>Ap.Arg350Glnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001927.3c.1120A>Tp.(Ile374Phe)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_001927.4c.1360C>Tp.Arg454Trpuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001927.4c.250G>Ap.Gly84Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001927.4c.250G>Ap.Gly84Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001927.4c.635G>Ap.Arg212Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005219.4c.3527G>Ap.Arg1176Glnuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_177438.2c.3612C>Gp.(Tyr1204Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_173602.3c.692C>Gp.(Ser231*)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_032890.5c.2126T>Cp.(Val709Ala))uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_032890.5c.2132_2154dupp.(Tyr719Hisfs*18)likely pathogenic05.02.2024Info nach Login
NM_001365.4c.166C>Tp.(Arg56Cys)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_005618.4c.17C>Tp.(Ala6Val)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_006518.4c.2134G>Tp.(Glu712*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_005618.4c.2134G>Tp.(Glu712*)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_004006.3c.158T>Ap.(Leu53His)likely pathogenic13.08.2024Info nach Login
NM_004006.2c.1934A>Gp.Asp645Glyuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.3c.3889G>Tp.Gly1297Cysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004006.2c.8255A>Gp.Tyr2752Cysuncertain significance15.11.2022Info nach Login