Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_175629.2c.1138G>Ap.(Ala380Thr)uncertain significance05.02.2024Info nach Login
NM_175629.2c.2311C>T(p.(Arg771*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2311C>T(p.(Arg771*)likely pathogenic05.02.2024Info nach Login
NM_175629.2c.2645G>Tp.(Arg882Leu)likely pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_014908.4c.1dupp.(Met1AsnfsTer108)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_024422.6c.1030A>Gp.(Asn344Asp)pathogenic25.04.2023Info nach Login
NM_024422.6c.1766T>Cp.Met589Thruncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_024422.6c.2335G>Ap.Gly779Arguncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_024422.6c.802A>Gp.(Thr268Ala)pathogenic25.04.2023Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Th335Alauncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_001943.5c.122A>Tp.His41Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1303G>Ap.Asp435Asnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001943.5c.1597G>Ap.Val533Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.2614G>Cp.Glu872Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.4c.1483_1485delinsTTTp.Val495Pheuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.3c.2296A>G[p.(Ser766Gly)]uncertain significance02.01.2024Info nach Login
NM_004415.4c.2377G>Ap.Glu793Lysuncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004415.4c.242G>Ap.Cys81Tyruncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004415.4c.3050T>Ap.Leu1017Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3133C>Tp.Arg1045Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3133C>Tp.Arg1045Terpathogenic15.11.2022Info nach Login