Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001943.5c.1303G>Ap.Asp435Asnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001943.5c.1597G>Ap.Val533Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.2614G>Cp.Glu872Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.3c.1141-13T>Auncertain significance02.09.2024Info nach Login
NM_004415.4c.1483_1485delinsTTTp.Val495Pheuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.3c.2296A>G[p.(Ser766Gly)]uncertain significance02.01.2024Info nach Login
NM_004415.4c.2377G>Ap.Glu793Lysuncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004415.4c.242G>Ap.Cys81Tyruncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_004415.4c.3050T>Ap.Leu1017Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3133C>Tp.Arg1045Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3133C>Tp.Arg1045Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.4214T>Cp.Leu1405Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.3c.4420_4423delinsTGGATGTTTTTATp.Lys1474_Thr1475delinsTrpMetPheLeuSeruncertain significance09.03.2024Info nach Login
NM_004415.4c.5006T>Cp.Leu1669Prouncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.5188G>Ap.Glu1730Lysuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.521G>Tp.Cys174Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004415.4c.5324G>TArg1775Ileuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.6504_6507delp.(Ser2168ArgfsTer18)likely pathogenic25.04.2023Info nach Login
NM_004415.4c.6859dupAp.Thr2287AsnfsTer20uncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.3c.7075dupp.(Ile2359AsnfsTer21)likely pathogenic23.07.2024Info nach Login
NM_004415.4c.7075dupAp.Ile2359AsnfsTer21uncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.8233A>Gp.Ile2745Valuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.8467C>Gp.Pro2823Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001390.4c.1064C>Tp.(Pro355Leu)uncertain significance31.08.2023Info nach Login
NM_001390.4c.1703C>Tp.(Thr568Ile)uncertain significance12.01.2022Info nach Login