Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001164623.3c.1806dupp.(Ala603Argfs*71)likely pathogenic02.02.2024Info nach Login
NM_001029882.3c.4328Ap.(His1443Pro)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_017651.5c.1033T>Ap.(Leu345Met)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_005751.5c.10361G>Ap.(Arg3454Gln)uncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_005751.4c.10486G>Ap.Ala3496Thruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005751.4c.1222A>Cp.Asn408Hisuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005751.4c.2080C>Gp.Gln694Gluuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.2118G>Tp.Gln706Hisuncertain significance25.04.2023Info nach Login
NM_005751.4c.4520A>Gp.(Asp1507Gly)uncertain significance15.05.2023Info nach Login
NM_005751.4c.6581A>Gp.(Glu2194Gly)uncertain significance24.05.2023Info nach Login
NM_005751.5c.6817A>Gp.Thr2273Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_005751.4c.7592T>Cp.Phe2531Seruncertain significance01.06.2023Info nach Login
NM_005751.4c.7646A>Cp.(Glu2549Ala)uncertain significance24.05.2023Info nach Login
NM_005751.4c.7882C>Ap.(Gln2628Lys)uncertain significance07.04.2022Info nach Login
NM_005751.4c.7886T>Cp.Val2629Alalikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.872A>Tp.(Lys291Ile)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_005751.4c.872A>Tp.(Lys291Ile)uncertain significance02.02.2024Info nach Login
NM_019109.4c.404T>Gp.(Leu135Arg)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_019109.4c.965A>Gp.(Lys322Arg)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_015120.4c.4292_4293delCAp.(Thr1431Argfs*5)pathogenic07.04.2022Info nach Login
NM_001139.3c.1300A>Cp.Thr434Prolikely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_020778.5c.1298G>Ap.Gly433Gluuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_020778.4c.1544G>Ap.Gly515Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_020778.5c.2026G>Tp.Ala676Seruncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_020778.4c.3167C>Tp.Lys970Asnuncertain significance06.05.2021Info nach Login