Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001232.3c.1131_1139delAGATGATGAp.Glu377_Asp379deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001232.4c.1185_1187delCGAp.Asp398deluncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.338G>Ap.Ser113Asnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.338G>Ap.Ser113Asnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001232.3c.758G>Ap.Arg253Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001080414.3c.652G>Tp.(Asp218Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
CCM2
MGC4067
NM_031443.4c.204+1G>Cp.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_030928.4c.1384C>Tp.Arg462Trplikely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_025114.3c.1579A>Gp.(Lys527Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001271.4c.5072C>Tp.(Pro1691Leu)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_001273.2c.4873G>Ap.(Glu1625Lys)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_017780.4c.5814_5815insAp.Arg1939ThrfsTer23pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_001170629.1c.2735G>Ap.Arg912Hisuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001170629.1c.2895G>Tp.(Lys965Asn)uncertain significance23.11.2021Info nach Login
NM_001170629.2c.5489G>Ap.(Arg1830His)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001170629.2c.7325C>Tp.(Ser2442Phe)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
CHECK2
CHEK2
CHK2
NM_007194.3c.1094A>Gp.(Lys365Arg)uncertain significance05.08.2022Info nach Login
CHECK2
CHEK2
CHK2
NM_007194c.917G>Cp.(Gly306Ala)uncertain significance14.10.2021Info nach Login
NM_000748.2c.1254G>Tp.Glu418Aspuncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_001206999.2c.5879G>Ap.Arg1960Hisuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001206999.2c.6157G>Ap.Val2053Metuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001297.4c.3131_3149delp.(Ala1044Glyfs*13)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_014516.4c.837+1delGp.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_017890.4c.11509C>Tp.(Arg3837Cys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login