HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
| Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BBS9 PTHB1 | NM_198428.2 | c.1793G>A | p.(Arg598Gln) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BBS9 PTHB1 | NM_198428.3 | c.76T>C | p.(Cys26Arg) | uncertain significance | 02.02.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000709.4 | c.757G>C | p.(Ala253Pro) | pathogenic | 04.05.2023 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_017745.6 | c.1294G>A | p.(Val432Ile) | uncertain significance | 02.02.2024 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004329.2 | c.1474-13_1474-10delCTTTinsTTTCAGTGTCTTTTCAGTGTCTACGTAGA | uncertain significance | 17.01.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001204.7 | c.1309C>T | p.(Gln437Ter) | likely pathogenic | 01.06.2023 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004459.7 | c.8258G>A | p.(Cys2753Tyr) | likely pathogenic | 05.02.2024 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004333.4 | c.1391G>A | p.(Gly464Glu) | likely pathogenic | 25.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA1 BRCA1 | NM_007294.3 | c.1133G>C | p.Ser378Thr | uncertain significance | 15.03.2023 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA2 BRCA2 | NM_000059.3 | c.2523A>T | p.(Arg841Ser) | uncertain significance | 30.12.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA2 BRCA2 | NM_000059.3 | c.4837C>T | p.(Pro1613Ser) | uncertain significance | 21.10.2022 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA2 BRCA2 | NM_000059.3 | c.7618C>T | p.(Leu2540=) | uncertain significance | 30.12.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA2 BRCA2 | NM_000059.3 | c.7874G>T | p.(Arg2625Ile) | uncertain significance | 08.01.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_032043.2 | c.2451T>A | p.Tyr817* | pathogenic | 12.01.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_032043.2 | c.2524_2525delCT | p.Leu842Tyrfs*5 | pathogenic | 12.01.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001003694.2 | c.342C>G | p.(Asp114Glu) | uncertain significance | 05.02.2024 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001199563.2 | c.457C>T | p.Gln153Ter | likely pathogenic | 22.11.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1A CACNA1A-SCA6 | NM_001127221.2 | c.5870A>G | p.(Tyr1957Cys) | uncertain significance | 05.02.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1A CACNA1A-SCA6 | NM_001127221.2 | c.653C>A | p.(Ser218*) | likely pathogenic | 18.10.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1A CACNA1A-SCA6 | NM_001127221.2 | c.653C>A | p.(Ser218*) | likely pathogenic | 05.02.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.109G>A | p.Gly37Arg | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.241C>T | p.Arg81Trp | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.2566G>A | p.Gly856Ser | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.2566G>A | p.Gly856Ser | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000719.7 | c.2813T>C | p.Ile938Thr | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||