Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.1682C>T
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Ala561Val
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 25.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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