Gen: KCNE1
OMIM: 176261
Variante: c.226G>A
Transkript: NM_000219.6
Proteinaustausch: p.Asp76Asn
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 05.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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