Gen: DSC2
OMIM: 125645
Variante: c.2335G>A
Transkript: NM_024422.6
Proteinaustausch: p.Gly779Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 14.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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