Gen: ANT1 , SLC25A4
OMIM: 103220
Variante: c.598G>A
Transkript: NM_001151.4
Proteinaustausch: p.Gly200Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 28.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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