Gen: BAG3
OMIM: 603883
Variante: c.1115C>T
Transkript: NM_004281.3
Proteinaustausch: p.Pro372Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 27.10.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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