Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.257T>C
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Leu86Pro
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 22.11.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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