Variante
Gen: ABCC9
OMIM: 601439
Variante: c.883C>T
Transkript: NM_005691.4
Proteinaustausch: p.(Arg295Ter)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 30.11.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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