Gen: JPH2
OMIM: 605267
Variante: c.842C>T
Transkript: NM_020433.5
Proteinaustausch: p.(Ala281Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 05.12.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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