Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.2683_2692+5del
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.-
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung: 07.02.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: