Variante
Gen: BBS7
OMIM: 607590
Variante: c.1382T>C
Transkript: NM_176824.2
Proteinaustausch: p.(Ile461Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: