Variante
Gen: CEP290
OMIM: 610142
Variante: c.1579A>G
Transkript: NM_025114.3
Proteinaustausch: p.(Lys527Glu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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