Gen: KCND3
OMIM: 605411
Variante: c.916G>A
Transkript: NM_004980.5
Proteinaustausch: p.(Gly306Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 11.04.2023
Eingestellt: 01.06.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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