Gen: HCN4
OMIM: 605206
Variante: c.2197G>A
Transkript: NM_005477.2
Proteinaustausch: p.(Val733Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PP3, BP1, BS1, BS2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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