Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.2146-3C>G
Transkript: NM_000238.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 01.08.2023
Eingestellt: 04.08.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
Kommentar: