Gen: CACNB2
OMIM: 600003
Variante: c.1A>G
Transkript: NM_201590.2
Proteinaustausch: p.(Met1Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: Kein Start der Translation