Gen: COH1 (VPS13B) , VPS13B
OMIM: 607817
Variante: c.11509C>T
Transkript: NM_017890.4
Proteinaustausch: p.(Arg3837Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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