Gen: KAT6B
OMIM: 605880
Variante: c.4958C>T
Transkript: NM_012330.4
Proteinaustausch: p.(Pro1653Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 11.05.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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