Gen: KCNH1
OMIM: 603305
Variante: c.1322A>G
Transkript: NM_002238.4
Proteinaustausch: p.(Asn441Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 01.09.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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