Gen: CCDC88C
OMIM: 611204
Variante: c.652G>T
Transkript: NM_001080414.3
Proteinaustausch: p.(Asp218Tyr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: