Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.3317_3320delinsGTGAGGGTAAGCTCCA
Transkript: NM_000238.3
Proteinaustausch: p.(Asp1106_Ser1107delinsGlyGluGlyLysLeuGln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PM4
Datum der Bewertung: 02.05.2024
Eingestellt: 02.05.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: PM2_sup