Variante
Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.9953C>T
Transkript: NM_001148.4
Proteinaustausch: p.(Ser3318Phe)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2
Datum der Bewertung: 04.07.2024
Eingestellt: 05.07.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: