Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.7075dup
Transkript: NM_004415.3
Proteinaustausch: p.(Ile2359AsnfsTer21)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 23.07.2024
Eingestellt: 23.07.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: PVS1_strong, PM2