Gen: ARID1B
OMIM: 614556
Variante: c.983G>C
Transkript: NM_001374820.1
Proteinaustausch: p.(Gly328Ala)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 19.02.2024
Eingestellt: 13.08.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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