Gen: CACNA1I
OMIM: 608230
Variante: c.1058T>G
Transkript: NM_001003406.2
Proteinaustausch: p.(Val353Gly)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 27.02.2024
Eingestellt: 13.08.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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